RAB27A

Ідентифікатори

Символи

RAB27A, GS2, HsT18676, RAB27, RAM, member RAS oncogene family

Зовнішні ІД

OMIM: 603868 MGI: 1861441 HomoloGene: 3069 GeneCards: RAB27A

Пов'язані генетичні захворювання

Griscelli syndrome, Griscelli syndrome type 2^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • protein domain specific binding • GDP binding • GTP binding • myosin V binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0006184 GTPase activity
Клітинна компонента	• Weibel-Palade body • ендосома • late endosome • комплекс Ґольджі • multivesicular body membrane • exocytic vesicle • secretory granule membrane • мембрана • Меланосома • photoreceptor outer segment • secretory granule • дендрит (нейробіологія) • apical plasma membrane • лізосома • екзосома • extracellular region • гіалоплазма • melanosome membrane • specific granule lumen • синапс
Біологічний процес	• positive regulation of reactive oxygen species biosynthetic process • natural killer cell degranulation • сортування білків • positive regulation of phagocytosis • antigen processing and presentation • multivesicular body sorting pathway • pigment granule localization • зсідання крові • melanosome localization • pigment granule transport • GO:1901313 positive regulation of gene expression • multivesicular body organization • melanosome transport • positive regulation of constitutive secretory pathway • synaptic vesicle transport • Комплементзалежна цитотоксичність • pigmentation • cytotoxic T cell degranulation • exosomal secretion • positive regulation of exocytosis • melanocyte differentiation • vesicle-mediated transport • positive regulation of regulated secretory pathway • екзоцитоз • neutrophil degranulation • intracellular protein transport • Rab protein signal transduction
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5873


11891

Ensembl


ENSG00000069974


ENSMUSG00000032202

UniProt


P51159


Q9ERI2

RefSeq (мРНК)


NM_004580 NM_183234 NM_183235 NM_183236


NM_001301230 NM_001301232 NM_023635

RefSeq (білок)


NP_004571 NP_899057 NP_899058 NP_899059


NP_001288159 NP_001288161 NP_076124

Локус (UCSC)

Хр. 15: 55.2 – 55.32 Mb

Хр. 9: 72.95 – 73 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RAB27A (англ. RAB27A, member RAS oncogene family) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 221 амінокислот, а молекулярна маса — 24 868^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSDGDYDYLI	KFLALGDSGV	GKTSVLYQYT	DGKFNSKFIT	TVGIDFREKR
VVYRASGPDG	ATGRGQRIHL	QLWDTAGQER	FRSLTTAFFR	DAMGFLLLFD
LTNEQSFLNV	RNWISQLQMH	AYCENPDIVL	CGNKSDLEDQ	RVVKEEEAIA
LAEKYGIPYF	ETSAANGTNI	SQAIEMLLDL	IMKRMERCVD	KSWIPEGVVR
SNGHASTDQL	SEEKEKGACG	C

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як екзоцитоз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мембрані, лізосомі, ендосомах.

Література

Seabra M.C., Ho Y.K., Anant J.S. (1995). Deficient geranylgeranylation of Ram/Rab27 in choroideremia. J. Biol. Chem. 270: 24420—24427. PMID 7592656 DOI:10.1074/jbc.270.41.24420
Chen D., Guo J., Miki T., Tachibana M., Gahl W.A. (1997). Molecular cloning and characterization of rab27a and rab27b, novel human rab proteins shared by melanocytes and platelets. Biochem. Mol. Med. 60: 27—37. PMID 9066979 DOI:10.1006/bmme.1996.2559
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RAB27A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9766 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P51159 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.