CRYBA1 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

CRYBA1

Ідентифікатори

Символи

CRYBA1, CRYB1, CTRCT10, crystallin beta A1

Зовнішні ІД

OMIM: 123610 MGI: 88518 HomoloGene: 3815 GeneCards: CRYBA1

Пов'язані генетичні захворювання

cataract 10 multiple types, cataract 25^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • structural constituent of eye lens • молекулярна функція
Клітинна компонента	• цитоплазма • клітинне ядро
Біологічний процес	• negative regulation of ERK1 and ERK2 cascade • negative regulation of TOR signaling • negative regulation of protein kinase B signaling • positive regulation of anoikis • lens development in camera-type eye • GO:0032697 negative regulation of cytokine production • зір • negative regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1411


12957

Ensembl


ENSG00000108255


ENSMUSG00000000724

UniProt


P05813


P02525 Q9QXC6

RefSeq (мРНК)


NM_005208


NM_009965 NM_001313933

RefSeq (білок)


NP_005199


NP_001300862 NP_034095

Локус (UCSC)

Хр. 17: 29.25 – 29.25 Mb

Хр. 11: 77.61 – 77.62 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CRYBA1 (англ. Crystallin beta A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 215 амінокислот, а молекулярна маса — 25 150^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
METQAEQQEL	ETLPTTKMAQ	TNPTPGSLGP	WKITIYDQEN	FQGKRMEFTS
SCPNVSERSF	DNVRSLKVES	GAWIGYEHTS	FCGQQFILER	GEYPRWDAWS
GSNAYHIERL	MSFRPICSAN	HKESKMTIFE	KENFIGRQWE	ISDDYPSLQA
MGWFNNEVGS	MKIQSGAWVC	YQYPGYRGYQ	YILECDHHGG	DYKHWREWGS
HAQTSQIQSI	RRIQQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lapko V.N., Cerny R.L., Smith D.L., Smith J.B. (2005). Modifications of human betaA1/betaA3-crystallins include S-methylation, glutathiolation, and truncation. Protein Sci. 14: 45—54. PMID 15576560 DOI:10.1110/ps.04738505
Hogg D., Tsui L.-C., Gorin M., Breitman M.L. (1986). Characterization of the human beta-crystallin gene Hu beta A3/A1 reveals ancestral relationships among the beta gamma-crystallin superfamily. J. Biol. Chem. 261: 12420—12427. PMID 3745196

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CRYBA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2394 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P05813 (англ.) . Архів оригіналу за 7 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.