ACADL

Ідентифікатори

Символи

ACADL, acyl-CoA dehydrogenase, long chain, ACAD4, LCAD, acyl-CoA dehydrogenase long chain

Зовнішні ІД

OMIM: 609576 MGI: 87866 HomoloGene: 37498 GeneCards: ACADL

Пов'язані генетичні захворювання

long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors • acyl-CoA dehydrogenase activity • long-chain-acyl-CoA dehydrogenase activity • oxidoreductase activity • fatty-acyl-CoA binding • palmitoyl-CoA oxidase activity • flavin adenine dinucleotide binding
Клітинна компонента	• мітохондріальна мембрана • мітохондріальний матрикс • мітохондрія
Біологічний процес	• cellular lipid catabolic process • negative regulation of fatty acid biosynthetic process • lipid metabolism • negative regulation of fatty acid oxidation • fatty acid metabolic process • regulation of cholesterol metabolic process • fatty acid beta-oxidation • temperature homeostasis • protein homotetramerization • carnitine catabolic process • carnitine metabolic process, CoA-linked • fatty acid beta-oxidation using acyl-CoA dehydrogenase • long-chain fatty acid catabolic process • positive regulation of cold-induced thermogenesis
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


33


11363

Ensembl


ENSG00000115361


ENSMUSG00000026003

UniProt


P28330


P51174

RefSeq (мРНК)


NM_001608


NM_007381

RefSeq (білок)


NP_001599


NP_031407

Локус (UCSC)

Хр. 2: 210.19 – 210.23 Mb

Хр. 1: 66.87 – 66.9 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ACADL (англ. Acyl-CoA dehydrogenase, long chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 430 амінокислот, а молекулярна маса — 47 656^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAARLLRGSL	RVLGGHRAPR	QLPAARCSHS	GGEERLETPS	AKKLTDIGIR
RIFSPEHDIF	RKSVRKFFQE	EVIPHHSEWE	KAGEVSREVW	EKAGKQGLLG
VNIAEHLGGI	GGDLYSAAIV	WEEQAYSNCS	GPGFSIHSGI	VMSYITNHGS
EEQIKHFIPQ	MTAGKCIGAI	AMTEPGAGSD	LQGIKTNAKK	DGSDWILNGS
KVFISNGSLS	DVVIVVAVTN	HEAPSPAHGI	SLFLVENGMK	GFIKGRKLHK
MGLKAQDTAE	LFFEDIRLPA	SALLGEENKG	FYYIMKELPQ	ERLLIADVAI
SASEFMFEET	RNYVKQRKAF	GKTVAHLQTV	QHKLAELKTH	ICVTRAFVDN
CLQLHEAKRL	DSATACMAKY	WASELQNSVA	YDCVQLHGGW	GYMWEYPIAK
AYVDARVQPI	YGGTNEIMKE	LIAREIVFDK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.

Література

Indo Y., Yang-Feng T., Glassberg R., Tanaka K. (1991). Molecular cloning and nucleotide sequence of cDNAs encoding human long-chain acyl-CoA dehydrogenase and assignment of the location of its gene (ACADL) to chromosome 2. Genomics. 11: 609—620. PMID 1774065 DOI:10.1016/0888-7543(91)90068-P
Indo Y., Yang-Feng T., Glassberg R., Tanaka K. (1992). Genomics. 12: 626—626. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 1559716 DOI:10.1016/0888-7543(92)90462-2
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kelly D., Ogden M., Hale D., Hainline B., Strauss A. (1991). The molecular basis of human long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Am. J. Hum. Genet. 49: 409—409.

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ACADL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:88 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, P28330 (англ.) . Архів оригіналу за 30 березня 2018. Процитовано 28 серпня 2017.