Miopatia congenita central core
La miopatia congenita central core è tra le forme più comuni di miopatie congenite.[1] È una patologia neuromuscolare ereditaria che colpisce i tessuti muscolari.
Negli individui si manifesta in età infantile, ovvero quando il bambino incomincia i primi passi. È evidente infatti la difficoltà di deambulazione causata da ipotonia (debolezza muscolare).
La malattia è causata dalla mutazione del gene RyR1 (un canale del calcio, recettore della rianodina) presente sul cromosoma 19.
I sintomi comuni sono:
- debolezza muscolare
- stanchezza
- complicazioni ortopediche (sclerosi, iperlordosi, retroazione del tendine di Achille…)
- soggetto a ipertermia maligna
La diagnosi viene fatta attraverso una biopsia muscolare che mostra carenza di mitocondri nelle aree centrali delle fibre muscolari.
Non esiste una cura o terapia specifica, piuttosto è importante una costante fisioterapia per mantenere la funzione muscolare e per una migliore deambulazione. Il paziente va seguito per tutto il percorso della sua vita, monitorando frequentemente l'apparato respiratorio, neuromuscolare e cardiaco.
Note
- ^ Miopatia congenita [collegamento interrotto], su uildm.org.
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Collegamenti esterni
- TeleThon, su telethon.it.
- Orphanet: Miopatia congenita central core, su orpha.net.
- UILDM - Unione Italiana Lotta Distrofia Muscolare, su uildm.org.
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