Maladie de Werdnig-Hoffmann

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Maladie de Werdnig-Hoffmann[1] / Amyotrophie spinale de type 1

Données clés

Traitement
Spécialité NeurologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 G12.0-G12.1
CIM-9 335.0-335.1
OMIM 253300
DiseasesDB 14093 12315
MedlinePlus 000996
eMedicine orthoped/304 
pmr/62
MeSH D014897

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La maladie ou syndrome de Werdnig-Hoffmann[1], ou amyotrophie spinale infantile sévère, ou amyotrophie spinale de type 1, est une pathologie d'origine génétique (autosomique récessive). Il s'agit d'une forme d'amyotrophie spinale.

Elle débute avant l’âge de 6 mois et se caractérise par l’absence d’acquisition de la station assise.

Notes et références

  1. ↑ a et b (en) « Syndrome de Werdnig-Hoffmann », sur Who Named It?

Voir aussi

Articles connexes

  • Amyotrophie spinale
  • Syndrome de Kugelberg-Welander ou amyotrophie spinale de type 3

Liens externes

  • Ressources relatives à la santéVoir et modifier les données sur Wikidata :
    • Diseases Ontology
    • Genetic and Rare Diseases Information Center
    • Héritage mendélien chez l'humain
    • Héritage mendélien chez l'humain
    • NCI Thesaurus
    • PatientLikeMe
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