Achondrogenesie

Die Achondrogenesie ist eine letal verlaufende Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation bei Neugeborenen.

Die Häufigkeit ist nicht bekannt.^[1]

Je nach Vererbungsmodus und klinisch-radiologischen Kriterien werden unterschieden:

• Achondrogenesie Typ I, autosomal-rezessiver Erbgang
  • Achondrogenesie Typ IA Houston-Harris mit Mutation im TRIP11-Gen an der Location 14q32.12^[2]
  • Achondrogenesie Typ IB Fraccaro mit Mutation im SLC26A2-Gen an der Location 5q32^[3]
• Achondrogenesie Typ II Langer-Saldino, autosomal-dominanter Erbgang mit Mutation im COL2A1-Gen an der Location 12q13.11^[4]

Klinische gemeinsame Kriterien sind:

• Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, kurzem Rumpf und relativ zu großem Abdomen und Kopf.
• Die Kinder werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenstagen.

• J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
• B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9.

1. ↑ Orphanet Achondrogenesie1256
2. ↑ Achondrogenesis Type IA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
3. ↑ Achondrogenesis Type IB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
4. ↑ Achondrogenesis Type II. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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