Factor V

F5
Estructures disponibles
PDBCerca ortòloga: PDBe RCSB
Llista de codis id de PDB

3S9C, 1CZS, 1CZV, 3P6Z, 3P70

Identificadors
ÀliesF5, FVL, PCCF, RPRGL1, THPH2, coagulation factor V
IDs externesOMIM: 612309 MGI: 88382 HomoloGene: 104 GeneCards: F5
Localització del gen (ratolí)
Cromosoma 1 (ratolí)
Cr.Cromosoma 1 (ratolí)[1]
Cromosoma 1 (ratolí)
Localització genòmica per F5
Localització genòmica per F5
Banda1 H2.2|1 71.46 cMInici163,979,407 bp[1]
Fi164,047,846 bp[1]
Patró d'expressió d'ARN
Bgee
HumàRatolí (ortòleg)
Més explicacions
  • right lobe of liver

  • Epithelium of choroid plexus

  • cèl·lula ductal pancreàtica

  • placenta

  • nervi òptic

  • monòcit

  • olfactory zone of nasal mucosa

  • sang

  • vesícula biliar

  • granulòcit
Més explicacions
  • Epithelium of choroid plexus

  • choroid plexus of fourth ventricle

  • left lobe of liver

  • cos ciliar

  • glàndula lacrimal

  • sang

  • iris

  • granulòcit

  • tibiofemoral joint

  • paròtide
Més dades d'expressió de referència
BioGPS


Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular
  • metal ion binding
  • unió proteica
  • copper ion binding
Component cel·lular
  • platelet alpha granule
  • extracellular vesicle
  • endoplasmic reticulum lumen
  • membrana
  • membrana plasmàtica
  • regió extracel·lular
  • COPII-coated ER to Golgi transport vesicle
  • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane
  • platelet alpha granule lumen
  • aparell de Golgi
  • reticle endoplasmàtic
  • Golgi membrane
  • extracel·lular
Procés biològic
  • hemostàsia
  • platelet degranulation
  • coagulació de la sang
  • blood circulation
  • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport
  • COPII vesicle coating
  • response to vitamin K
  • modificació postraduccional
Fonts:Amigo / QuickGO
Ortòlegs
EspèciesHumàRatolí
Entrez

2153

14067

Ensembl

ENSG00000198734

ENSMUSG00000026579

UniProt

P12259

O88783

SeqRef (ARNm)

NM_000130

NM_007976

SeqRef (proteïna)

NP_000121

NP_032002

Localització (UCSC)n/aChr 1: 163.98 – 164.05 Mb
Cerca a PubMed[2][3]
Wikidata
Veure/Editar HumàVeure/Editar Ratolí

El factor V (anomenat proaccelerina o factor làbil abans de la classificació dels factors de coagulació amb números romans) és una glicoproteïna del sistema de la coagulació sintetitzada pel fetge i els histiòcits del sistema reticuloendotelial. Va ser descoberta pel metge Paul Owren el 1943, qui deduí la necessitat bioquímica de l'existència d'un cinquè element per la formació de la fibrina.[4] Té una homologia molecular amb el factor VIII del 40%,[5] un pes molecular d'uns 330 kDaltons i el gen que la codifica es troba al braç curt del cromosoma 1 (1q24.2).[6] En contrast amb la majoria dels altres factors de coagulació sanguínia no és enzimàticament activa, però funciona com un cofactor plasmàtic.[7] El factor V circula en el plasma sanguini com una proteïna de cadena única d'una vida mitjana de dotze hores, aproximadament, abans d'activar-se al contactar amb la trombina de les plaquetes. Una vegada activat forma dues cadenes, una pesada i una altra lleugera, unides entre elles de manera no covalent per mitjà de l'ió ferro.[8] La seva deficiència, anomenada malaltia de Owren quan és de naturalesa congènita[9] i que poques vegades té el seu origen en diversos factors adquirits (per exemple l'ús de certs antibiòtics,[10] infeccions bacterianes,[11] neoplàsies malignes o trastorns autoimmunitaris)[12] afavoreix la producció d'hemorràgies,[13] mentre que algunes mutacions d'aquesta proteïna (sobretot la que origina el factor V de Leiden, una alteració genètica autosòmica dominant)[14] predisposen a la trombosi.[15] L'existència d'aquest factor d'herència no mendeliana[16] origina un estat d'hipercoagulabilitat i hipofibrinòlisi que indueix el desenvolupament de l'osteoporosi transitòria de maluc d'origen isquèmic (un trastorn familiar caracteritzat per l'aparició en el cap del fèmur d'osteoporosi progressiva, inconstant i amb dolor local espontani).[17] En dones amb factor V de Leiden, l'ús d'anticonceptius orals sense consell mèdic previ pot produir flebotrombosis profundes greus,[18] En les embarassades que presenten aquesta mutació augmenta de manera significativa el risc de tromboembolisme venós, preeclàmpsia, necrosi isquèmica placentària, despreniment prematur de placenta i mort fetal.[19] El tractament pel dèficit congènit de factor V només és necessari, per regla general, en casos de hemorràgies importants o abans d'una intervenció quirúrgica i consta de transfusions de plaquetes o de plasma fresc congelat.[20] S'ha descrit algun cas inusual de trombosi coronària recurrent en un individu VIH positiu amb factor V de Leiden i síndrome antifosfolipídica primària alhora.[21]

Referències

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026579 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ↑ Owren, PA «The Fifth Coagulation Factor ('Factor V'). Preparation and properties» (en anglès). Biochem J, 1948; 43 (1), pp: 136-139. PMID: 16748352. ISSN: 1470-8728. PMC: 1274647 [Consulta: 6 juny 2022].
  5. ↑ Bos, MHA; Camire, RM «Blood coagulation factors V and VIII: Molecular Mechanisms of Procofactor Activation» (en anglès). J Coagul Disord, 2010 Jul 1; 2 (2), pp: 19-27. PMID: 21165149. ISSN: 2041-7969. PMC: 3001592 [Consulta: 4 juny 2022].
  6. ↑ Kniffin, CL; O'Neill, MJF «Coagulation factor V; F5» (en anglès). OMIM, 2011 Des 13; 612309 (rev), pàgs: 17 [Consulta: 21 juliol 2022].
  7. ↑ Lam, W; Moosavi, L «Physiology, Factor V» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2021 Jul 22; NBK544237 (rev), pàgs: 4. PMID: 31334957 [Consulta: 30 maig 2022].
  8. ↑ Martínez-Murillo, C «Mecanismos de activación de la coagulación» (en castellà). Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2006; 44 (Supl 2), pp: 51-58. ISSN 2448-5667 [Consulta: 21 juliol 2022].
  9. ↑ Ehtisham, M; Shafiq, MA; Shafique, M; Mumtaz, H; Shahzad, MN «Owren's Disease: A Rare Deficiency» (en anglès). Cureus, 2021 Ag 10; 13 (8), pp: e17047. PMID: 34522525. DOI: 10.7759/cureus.17047. PMC: 8427937 [Consulta: 4 juny 2022].
  10. ↑ Chartier, AR; Hillert, CJ; Gill, H; Jha, P «Acquired Factor V Inhibitor After Antibiotic Therapy: A Clinical Case Report and Review of the Literature» (en anglès). Cureus, 2020 Jul 30; 12 (7), pp: e9481. PMID: 32874809. DOI: 10.7759/cureus.9481. PMC: 7455466 [Consulta: 19 juny 2022].
  11. ↑ Wang, X; Qin, X; Yu, Y; Wang, R; et al «Acquired factor V deficiency in a patient with a urinary tract infection presenting with haematuria followed by multiple haemorrhages with an extremely low level of factor V inhibitor: a case report and review of the literature» (en anglès). Blood Coagul Fibrinolysis, 2017 Jun; 28 (4), pp: 334-341. PMID: 27428013. DOI: 10.1097/MBC.0000000000000581. PMC: 5432097 [Consulta: 24 juny 2022].
  12. ↑ Vetri, D; Lumera, G; Tarascio, S; Scuto, S; et al «A Case of Acquired Factor V Deficiency in Patient with Bleeding» (en anglès). TH Open, 2020 Abr 20; 4 (2), pp: e77-e79. PMID: 32322782. DOI: 10.1055/s-0039-3402024. PMC: 7170712 [Consulta: 13 juny 2022].
  13. ↑ Huang, JN; Koerper, MA «Factor V deficiency: a concise review» (en anglès). Haemophilia, 2008 Nov; 14 (6), pp: 1164-1169. ISSN 1351-8216. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2008.01785.x. PMID: 19141156 [Consulta: 30 maig 2022].
  14. ↑ Krafts, K «Factor V Leiden» (en anglès). Pathology Student. University of Minnesota, 2009; Abr 21, pàgs: 2 [Consulta: 30 maig 2022].
  15. ↑ Moake, JL «Resistencia del Factor V a la proteína C activada (PCa)» (en castellà). Manual MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp, 2021; Gen (rev), pàgs: 3 [Consulta: 4 juny 2022].
  16. ↑ Krafts, K «Is Factor V Leiden a Mendelian Disorder?» (en anglès). Pathology Student. University of Minnesota, 2022; Maig 27, pàgs: 3 [Consulta: 7 agost 2022].
  17. ↑ Serrano-Toledano, D; Del Río-Arteaga, M; Ribera-Zabalbeascoa, J «Osteoporosis transitoria de cadera familiar ligada al factor v de Leiden» (en castellà). Rev Esp Cir Ortop Traumatol, 2020 Jul-Ag; 64 (4), pp: 286-289. ISSN 2173-576X. DOI: 10.1016/j.recot.2019.12.005. PMID: 32229104 [Consulta: 16 juliol 2022].
  18. ↑ Martínez Sánchez, G; Casals Solé, FX; Montaner Amorós, M; Seseras Trujillo, J «Anticonceptivos orales y Factor V Leiden. Un cóctel algo más que explosivo» (en castellà). Semergen, 2002 Maig; 28 (5), pp: 277-278. ISSN 1138-3593. DOI: 10.1016/S1138-3593(02)74069-0 [Consulta: 4 juny 2022].
  19. ↑ Spina, V; V Aleandri, V; Morini, F «The impact of the factor V Leiden mutation on pregnancy» (en anglès). Hum Reprod Update, 2000 Maig-Jun; 6 (3), pp: 301-306. ISSN 1355-4786. DOI: 10.1093/humupd/6.3.301. PMID: v10874575 [Consulta: 30 maig 2022].
  20. ↑ Khawar, H; Kelley, W; Stevens, JB; Guzmán, N «Fresh Frozen Plasma (FFP)» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Maig 8; NBK513347 (rev), pàgs: 4. PMID: 30020719 [Consulta: 13 juny 2022].
  21. ↑ Santos, JL; Cruz, I; Martín Herrero, F; Albarrán, C; et al «Trombosis coronaria recurrente, síndrome antifosfolipídico primario, factor V Leiden y virus de la inmunodeficiencia humana» (en castellà). Rev Esp Cardiol, 2004 Oct; 57 (10), pp: 997-999. ISSN 1579-2242. DOI: 10.1157/13066462. PMID: 15469799 [Consulta: 2 juliol 2022].

Bibliografia

  • Mann, Kenneth G.; Kalafatis, Michael. Factor V: a combination of Dr Jekyll and Mr Hyde (en anglès). Blood, 2003 Gen 1; 101 (1), pp: 20-30. PMID: 12393635. DOI 10.1182/blood-2002-01-0290 [Consulta: 6 juny 2022]. 
  • Yamane, Taishi; Imai, Katsunori; Uchiba, Mitsuhiro; Umezaki, Naoki; et al. Acquired factor V deficiency following transcatheter arterial chemoembolization for hepatocellular carcinoma: a case report (en anglès). Int Cancer Conf J, 2017 Mar 31; 6 (3), pp: 126-130. PMID: 31149486. DOI 10.1007/s13691-017-0290-1 [Consulta: 19 juny 2022]. 
  • Serrano, Luis J.; de la Torre, Paz; Liras, Antonio; Flores, Ana I. Cell therapy for factor V deficiency: An approach based on human decidua mesenchymal stem cells (en anglès). Biomed Pharmacother, 2021 Oct; 142, pp: 112059. PMID: 34467894. DOI 10.1016/j.biopha.2021.112059 [Consulta: 13 juny 2022]. 

Enllaços externs

  • Factor V Deficiency: Causes, Symptoms, and Diagnosis Evo Red Gaming. 2018 Març (anglès)
  • Factor V Leiden: Causes, Pathophysiology, Symptoms, Diagnosis, Treatment JJ Medicine. 2020 Juliol (anglès)
Bases d'informació